基因富集分析是分析基因表达信息的一种方法，富集是指将基因按照先验知识，也就是基因组注释信息进行分类。
人类有约30,000个基因，总碱基对的数量约32亿。目前约有3.2亿可能的碱基对变异情况，而每两个人之间的差异约为2千万个碱基对，也就是总碱基对的0.6%。换句话说，人与人之间的基因序列相似度高达99%以上。这些细微的差别，导致了我们长得不同，性格也不同。那么怎么更好的理解这些不同呢？可以按照功能、通路等性质将基因做划分，这也是基因富集分析的重要作用之一。举这样一个例子，我发现规律的作息与适当的运动让我智商变高了，我想知道让我智商变高了的基因是哪些？那么我取之前作息混乱，成天堆坐在电脑前的基因表达数据和智商提高了之后的表达数据直接对比进行分析是不是就可以了呢？这种方法也叫作单基因分析，这种方法的缺点包括：基因表达谱数据固有噪音很高，当两组数据表达量差别不大时，很容易出现假阴性结果。（常用的表达谱测试方法包括microarray和mRNA-seq，各有利弊，前者前两年很火，后者现在比较流行。具体原理方法、优缺点wiki上介绍的很清楚。）未考虑基因间相互作用，很难给出合理解释，当对比之后，我发现50个基因不一样，可是除此之外，我无法判断这50个基因有什么样的联系？是什么信号通路让我智商变高了？知其然而不知其所以然。可重复性差，生物实验一般都要求至少重复三遍，那么第二次实验的时候，很有可能不是50个基因，谁多谁少根本说不清楚。考虑到这些缺点；2005年提出了基于基因集定义的基因富集分析方法，很多人管单基因分析叫bottom-up，富集分析叫top-down。首先要定义基因集(gene set)，也就是基于我们的先验知识（基因组注释信息），将基因富集，可以想象成，用一堆代表基因功能的箱子（bin）把具有相同或相似功能的基因装起来，起到了降维的作用，当然，每个基因可能同时参与好几种功能，这种cross-talk我这里就不说了。这样，得到这两组数据后，我们所分析的不是单个基因表达的差异，而是箱子与箱子之间的差异。比如我们发现，运动前后的主要差异集中在消化基因上面，那么我就有理由说，规律作息和适当运动让我消化变好、营养吸收充分进而智商提高（我编的，别信...）。由此，我们得到的数据更容易解释。
