基因突变是指在生物体的基因组中发生的突发性、随机性的变异。
基因突变可以是DNA序列的改变,包括单个碱基的替换、插入或删除,也可以是染色体结构的改变,如染色体片段的缺失、重复或重排等。基因突变可以分为以下几种类型:点突变:指单个碱基的改变,包括替换、插入或删除。替换突变又可分为错义突变(改变了氨基酸编码)、无义突变(导致氨基酸编码终止)和同义突变(不改变氨基酸编码)。缺失和插入突变:指染色体上的一段DNA序列被删除或插入,导致基因组中的碱基数目发生改变。倍数突变:指染色体上的一段DNA序列被重复,导致基因组中的某一部分重复出现。结构重排:指染色体上的一段DNA序列发生重排,如倒位、转座等。基因突变是生物进化和遗传多样性的重要来源。它可以导致基因功能的改变,从而影响生物体的性状和适应性。在人类中,基因突变也与遗传疾病的发生有关。科学家通过研究基因突变可以深入了解基因的功能和调控机制,对人类健康和疾病治疗有重要意义。