可以通过遗传疾病的家族谱系来初步判断。
如果发现遗传疾病的发病与性别有一定的相关性,考虑是性染色体遗传的可能性比较大。如果发病与性别没有关系,则常染色体异常的可能性比较大。但最终疾病的具体遗传类型,还是要通过基因检测、染色体检测来确定。染色体相关的遗传疾病,通常符合孟德尔遗传定律。染色体遗传疾病除分为常染色体遗传和性染色体遗传之外,还分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传病患者的父母双方至少有一方患有这种疾病,常染色体隐性遗传病的患者父母双方都携带这种致病基因或者为患病者。此外,常染色体遗传病男女发病率基本相同。性染色体遗传病分为X染色体遗传病和Y染色体遗传病。Y染色体遗传病只在家族的男性中遗传,并且每代男性均会患病。X染色体隐性遗传病的男性患者一般要多于女性,X染色体连锁显性遗传病的女性患者一般要多于男性。因此,通过这种家族谱系发病率的分析,可以初步判断染色体遗传类型。